Митохондриальная ДНК человека представляет собой небольшую кольцевую молекулу размером около 16.6 Кб, которая наследуется по материнской линии. В рамках проекта был отсеквенирован митохондриальный геном образца E701. На основе прочтений, однозначно картированных на митохондриальную хромосому (сборка GRCh38), была получена консенсусная нуклеотидная последовательность mtDNA в формате fasta.

Полученная последовательность может использоваться в качестве референсной и применяться для валидации биоинформатических пайплайнов, предназначенных для анализа митохондриального генома.

В 2025 году стандартный образец состава фрагмента митохондриальной ДНК человека был утверждён приказом Росстандарта и внесён в Федеральный информационный фонд по обеспечению единства измерений под регистрационным номером ГСО 12977-2025.