E701 — это депонированный образец геномной ДНК от здорового донора (европеоид, 46XY), прошедший полногеномное секвенирование (WGS 30x) в четырёх ведущих лабораториях Москвы:
- РНИМУ им. Н.И. Пирогова
- НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова
- Курчатовский институт
- НМИЦ радиологии
Результаты секвенирования и биоинформатической обработки позволяют использовать E701 в качестве эталона для валидации процессов NGS: оценки чувствительности, специфичности и точности.
Финансирование проекта по созданию геномного стандарта осуществлялось за счет государственной поддержки создания и развития центра геномных исследований мирового уровня «Центр высокоточного редактирования и генетических технологий для биомедицины» №075-15-2019-1789 от 22.11.2019 Министерства образования и науки РФ.
С его помощью вы можете верифицировать собственные протоколы и биоинформатические пайплайны, повысить качество анализа и обеспечить соответствие международным стандартам.
- Валидация пайплайнов NGSОцените точность определения геномных вариантов, включая SNV, CNV, STR. Используйте эталонные VCF-файлы для сравнения и валидации биоинформатических пайплайнов.
- Обучение и тестирование персоналаE701 идеально подходит для тренировочных запусков, отработки протоколов, тестирования квалификации новых сотрудников и студентов.
- Настройка и контроль качестваИспользуйте E701 в качестве внутреннего стандарта при валидации методов, аккредитации лабораторных процессов и внедрения новых технологий, оценивая чувствительность, специфичность и точность.
- Введение новых панелей и таргетных решенийПроверьте работу своих гибридизационных или ампликонных панелей на эталонном образце — до начала анализа клинических образцов реальных пациентов.
- Межлабораторное сравнениеСравните результаты между платформами, лабораториями и биоинформатиками. Снижение вариативности — ключ к обеспечению воспроизводимости и надежной диагностике.
- Публикации и научные проектыИспользуйте E701 в качестве доступного и хорошо охарактеризованного эталонного образца в научных публикациях и грантах.
Ниже представлены результаты биоинформатического анализа и коллинга вариантов. Эти файлы можно использовать для собственных расчётов и бенчмаркинга биоинформатических пайплайнов.
E701 является первым эталонным человеческим геномом, разработанным в России. Опыт разработки геномного стандарта представлен в научной публикации Лаборатории геномики:
Experience in developing the human genome standard E701
Опубликовано в журнале NAR Genomics and Bioinformatics
В 2024 году геномный стандарт E701 прошел официальную метрологическую верификацию. Паспорт стандартного образца утвержденного типа ГСО 12688-2024 ФГБУ "ВНИИМС" закрепляет статус E701 как эталонного геномного материала в рамках национальной системы стандартизации.
В рамках проекта было выполнено секвенирование митохондриальной ДНК (mtDNA) образца E701 с высокой глубиной покрытия. Подробнее о проекте эталонной mtDNA →
Он позволяет лабораториям сравнивать собственные результаты с проверенными данными и настраивать внутренние процессы обработки.
- NGS-лабораториям
- Биомедицинским центрам
- Диагностическим лабораториям
- Разработчикам таргетных панелей
- Учебным и научным учреждениям
Геномная ДНК человека (мужчина, европеоид, кариотип 46XY, без наследственных заболеваний) в буферном растворе.
Один комплект содержит две пробирки по 50 мкл, в каждой — по 2000 нг ДНК. Всего — 4000 нг. Материал: геномная ДНК в буфере (10 мМ Трис, 0.1 мМ EDTA, pH 8.0). Пробирки завинчивающиеся, с этикетками, упакованы в защитный картонный футляр.
🔗 Nature Scientific Reports, 2021
🔗 bioRxiv, июль 2024
🔗 bioRxiv, октябрь 2024
- ДНК прошла WGS 30x в четырёх независимых лабораториях
- Использовались разные платформы секвенирования
- Создан эталонный набор вариантов
- Доступна открытая и полная история анализа, включая оценку качества исходных данных, биоинформатическую обработку и финальный набор вариантов
Выравнивание: bwa-mem2 (GRCh38)
Обработка: SAMtools, Picard
Коллинг: BCFtools, DeepVariant
Фильтрация: vt, bcftools (DP ≥ 3, FILTER = PASS)